ماکولوپاتی‌های ارثی

مترجم: دکتر محسن آذرمینا: دانشیار- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی              دکتر امیررضا کهرکبودی: فلوشیپ ویتره و رتین- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه March سال 2013 با عنوان “Hereditary Maculopathies” می‌باشد. مقدمه ماکولوپاتی‌های ارثی گروه متنوعی از بیماری‌ها با درگیری دید مرکزی و درجات متفاوتی از تحلیل ماکولا و اپی‌تلیوم رنگدانه‌ای شبکیه را شامل می‌شود. این بیمار‌ی‌ها بر پایه یافته‌های افتالموسکوپی، نحوه توارث الکتروفیزیولوژی، تصویربرداری فوندوس و آنژیوگرافی و تغییرات هیستوپاتولوژی تشخیص داده می‌شوند. ژنتیک مولکولی به طور فزاینده‌ای در تشخیص، دسته‌بندی و تعیین پیش‌آگهی این بیماری‌ها مفید بوده است. ژن‌های مولد بیماری برای بسیار از دیستروفی‌های ماکولا شناخته شده می‌باشند. مطالعات ژنتیک آشکار کرده‌اند که گروه‌بندی تظاهرات بالینی بر پایه ارتباط ژنوتیپ فنوتیپ آسان نبوده و ایجاد جهش در یک ژن می‌تواند فنوتیپ‌های گوناگون و متنوعی را ایجاد نماید. با وجود این که ژن‌های بسیاری که در بیماری‌زایی دیستروفی ماکولا دخیل هستند تعیین شده‌اند، سازوکار مولکولی ایجاد و پیش‌رفت بیماری نیازمند تحقیقات کامل‌تری است. این مقاله تظاهرات بالینی، نتایج مطالعات، پیش‌آگهی و ارتباطات ژنتیک مولکولی را در ماکولوپاتی‌های شایع ارثی ارایه می‌دهد.